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動物病態生理学研究室の富田幸子教授がThe American Journal of Human Geneticsに学術論文を発表しました。

ダウン症候群は21トリソミーとも呼ばれ、21番常染色体が3本になっているために起こる先天異常です。この研究では、病態研究のために独自の染色体工学技術を用いて、ヒト21 番染色体をラットに導入し世界で初めてダウン症モデルラットの作製に成功し、これまでにモデルマウスでは観察されていなかった小脳小葉の分岐形成過程に障害があることを明らかにしました。マウスに比べてラットはより複雑で高度な神経回路を構築していることから、本モデルラットはダウン症の脳病態のメカニズム解明に貢献すると期待されます。

論文発表の概要

• 著者名：Yasuhiro Kazuki, Feng J Gao, Miho Yamakawa, Masumi Hirabayashi, Kanako Kazuki, Naoyo Kajitani, Sachiko Miyagawa-Tomita,et al.他21名


• 研究論文名：A transchromosomic rat model with human chromosome 21 shows robust Down syndrome features.（査読付き）


• Am J Hum Genet　2022 Jan 20;S0002-9297(21)00470-5.　doi: 10.1016/j.ajhg.2021.12.015.